换一批STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例
Hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to chronic mucocutaneous candidiasis caused by gain-of-function STAT1 mutations:a case report
摘要慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症、高铁蛋白、NK细胞活性低,骨髓涂片提示噬血性细胞可见,静脉血宏基因组二代测序、血培养、骨髓培养均提示白色念珠菌感染.患儿全外显子测序发现STAT1基因杂合错义变异c.1154C＞T(p.Thr385Met),为自发变异.诊断为STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症.先后予卡泊芬净、氟康唑抗感染治疗,住院治疗5周后出院,随访1年余未见复发及后遗症.
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关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病STAT1基因侵袭性念珠菌病噬血细胞性淋巴组织细胞增多症Chronic mucocutaneous candidiasis diseaseGain-of-function STAT1 mutationsInvasive candidiasisHe-mophagocytic lymphohistiocytosis
栏目名称
DOI
10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.003443
发布时间
2024-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
浙江省医药卫生科技计划项目（2023RC085）
宁波市科技计划项目（2019A21002）
宁波市医学重点学科建设计划（2022-B17）
宁波市第一批医疗卫生高端团队重大攻坚项目（2022020405）
宁波市卫生健康科技计划项目（2022Y17）
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