换一批青少年PROC复合杂合基因突变致蛋白C缺乏症2例报告并文献复习
Hereditary protein C deficiency caused by heterozygous mutants in adolescents:two cases report and literature review
摘要本文报道了2例由复合杂合PROC基因突变引起的遗传性蛋白C缺乏症(HPCD)病例.HPCD是一种罕见的遗传性疾病,可导致严重的血栓事件和并发症,临床表现多样,从无症状到深静脉血栓形成、肺栓塞、脑血栓形成和暴发性紫癜等.本文详细描述了2例患者的疾病进展及其家族情况,并结合莫塔安全诊断策略回顾了其诊治过程.通过这些病例,探讨了在接诊以头痛、下肢水肿及胸痛为主诉的青少年患者时,全科医生的莫塔诊疗思维,并强调注意年轻患者和反复血栓形成患者的家族史,早期识别HPCD等罕见疾病.一旦确诊HPCD,应尽早对家族其他成员进行诊断和早期干预.全科医生与专科医生协作参与HPCD患者及PROC突变基因携带者的长期管理,包括生活方式调整和婚育指导,这对于提升全科诊疗水平和预防血栓风险具有重要意义.
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关键词
遗传性蛋白C缺乏症复合杂合莫塔安全诊断策略随访管理婚育指导Hereditary protein C deficiencyHeterozygous mutationMotta five-step ruleFollow-up managementPROC heterozygous gene mutation carriers
栏目名称
DOI
10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.004516
发布时间
2026-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南省自然科学基金项目（2022JJ70072）
湖南省自然科学基金项目（2022JJ40846）
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