换一批
换一批摘要母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)临床上发病率低,恶性程度高,容易表现出淋巴瘤及白血病特征,诊断较困难.临床上BPDCN患者大多数以皮疹为首发表现,但本例患者无皮疹,以腹部肿物伴血常规异常就诊,骨髓涂片提示急性髓系白血病(AML),并出现巨大原始细胞.免疫分型提示AML,骨髓二代测序出现FMS样酪氨酸激酶 3(FLT3)、赖氨酸甲基转移酶 2A(KMT2A)等AML相关基因突变,最终结合肿物病理活检及免疫组织化学诊断为BPDCN.本文对该BPDCN的特殊骨髓形态、免疫分型、免疫组织化学特点及基因进行分析,旨在提高对该疾病的实验室诊断及临床认知,减少漏诊和误诊.
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