换一批
换一批摘要睾丸女性化综合征是一种由雄激素受体基因(AR)突变引起的X性连锁隐性遗传疾病,是一种两性畸形,临床上分为完全型睾丸女性化综合征和不完全型睾丸女性化综合征.不完全型睾丸女性化综合征其女性化特征不明显;完全型睾丸女性化综合征,具有腋毛和阴毛发育减少的女性化外观,有正常的女性外生殖器,一般有双侧睾丸.完全型睾丸女性化综合征的临床诊断通常比较困难,多数情况因睾丸异位后出现腹股沟疝而发现,因此病理诊断及对疾病的了解非常重要,为此本文报告了 1例完全型睾丸女性化综合征伴支持细胞结节并复习了相关文献.
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