换一批孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
Application of prenatal testing of peripheral blood fetal free DNA in pregnant women in the diagnosis of trisomy 13-syndrome,trisomy 18-syndrome,and Down syndrome
摘要目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值.方法 本研究选择2022-2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄.经NIPT检查发现胎儿存在非整倍体异常的孕妇,进一步进行羊膜腔穿刺术和羊水染色体核型分析,通过电话随访获取所有孕妇的妊娠结局.结果 98例孕妇中,检出胎儿非整倍体异常18例,阳性率为18.4％,包括21-三体综合征10例,18-三体综合征4例,13-三体综合征4例,性染色体异常18例,其他常染色体异常28例.其中,25例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体4例,18三体0例,13三体1例,性染色体异常5例及3例其他染色体异常,其余12例为正常核型.结论 NIPT可筛选胎儿染色体异常.
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关键词
孕妇13-三体综合征18-三体综合征唐氏综合征非侵入性产前检测Pregnant womenTrisomy 13-syndromeTrisomy 18-syndromeDown syndromeNonin-vasive prenatal testing
栏目名称
DOI
10.19522/j.cnki.1671-5098.2025.03.011
发布时间
2025-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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