摘要目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创DNA筛查高风险、超声异常、唐氏筛查高风险、年龄高风险、异常妊娠和不良生育史、夫妻染色体异常等,同时均进行羊水穿刺,分别进行染色体核型分析、CNV-seq技术检测,分析对胎儿染色体异常核型的检出情况.结果 890名孕妇经羊水穿刺后,培养失败6例,失败率为0.67％,出具报告数884份共检出胎儿染色体异常核型106例(11.99％),异常核型中常染色体数目异常44例(41.56％),其中有21-三体32例,18-三体8例,13-三体4例;性染色体数目异常8例(7.54％);结构异常41例(38.68％);染色体平衡性结构重排6例(5.66％);非平衡性结构重排35例(33.01％);嵌合体11例(10.37％),以上各种异常存在着相互重叠.各种产前诊断指征对胎儿染色体异常核型检出率从高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻一方染色体异常、不良生育史,差异有统计学意义(P＜0.05).染色体核型分析检出率71.60％,CNV-seq检出率95.28％,两者联合检出率100.00％,三者检出率比较有统计学意义(P＜0.05).结论 对有侵入性产前诊断指征的孕妇联合采用染色体核型分析、CNV-seq检测,可提高胎儿染色体异常核型检出率,同时在各种产前诊断指征中胎儿异常染色体检出率由高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻一方患染色体疾病、不良孕产史等,根据不同指征的胎儿异常染色体预测值高低,从而引起临床医师的不同程度的重视,以此为羊水穿刺提供指导.