换一批羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用
Application of amniotic fluid chromosome karyotyping analysis combined with copy number variation sequencing technology in prenatal diagnosis
摘要目的 分析在产前诊断中联合应用羊水染色体核型分析技术与基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术的临床价值.方法 回顾性分析2024年1-12月期间三明市第一医院接受羊水穿刺产前诊断的孕妇的临床资料,同时行染色体核型分析和CNV-seq的样本508份,分析2项技术联合应用的诊断结果.结果 核型分析诊断染色体数目异常9例(1.77％),染色体结构异常6例(1.18％),染色体嵌合体2例(0.39％),总阳性率3.35％(17/508),9例(1.77％)染色体结构异常未检出;CNV-seq检出染色体数目异常9例(1.17％),染色体结构异常11例(2.17％),染色体嵌合体2例(0.39％),总阳性率4.33％(22/508),4例结构异常未检出.核型分析和CNV-seq联合检测总阳性26例(5.12％),其中染色体数目异常9例(1.77％),染色体结构异常15例(2.95％),染色体嵌合体2例(0.39％),总阳性率高于单独检测,但差异无统计学意义(P＞0.05).与流产组织病理或出生后染色体芯片检查结果对比,核型分析和CNV-seq联合检测筛查准确性96.30％,显著高于核型分析单独检测的62.96％及CNV-seq单独检测的81.48％(P＜0.05).结论 联合应用染色体核型分析与CNV-seq技术进行产前诊断能够弥补单一检测技术的不足,提高染色体异常检出准确性.
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关键词
产前诊断羊水穿刺染色体异常染色体核型分析测序技术基因组拷贝数变异Prenatal diagnosisAmniocentesisChromosomal abnormalitiesChromosome karyotype analysisSequencing technologyGenomic copy number variation
栏目名称
DOI
10.19522/j.cnki.1671-5098.2026.01.010
发布时间
2026-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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