换一批摘要目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点.方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图.结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放:家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者.6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例.结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者.DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症.
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医学主题词
性(Sex)肌营养不良(Muscular Dystrophies)遗传学(Genetics)智力障碍(Intellectual Disability)高甘油三酯血症(Hypertriglyceridemia)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2012.11.043
发布时间
2013-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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