换一批
换一批先天性副肌强直R1448C家系的临床、电生理及骨骼肌影像研究
Clinical and genetic study of a Chinese family with paramyotonia congenital
摘要目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变.结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作.先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号.该家系3例患者(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c＞t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变.结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断.
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主题词
肌强直失调症(Myotonic Disorders)肌, 骨骼(Muscle, Skeletal)磁共振波谱学(Magnetic Resonance Spectroscopy)研究(Research)钠通道(Sodium Channels)
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2013.23.029
发布时间
2014-03-14
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- 被引3
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