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初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

摘要目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病( CML )患者 BCR-ABL 激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法:采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对 IM 耐药。结论:初诊CML 患者存在 BCR-ABL 激酶区基因 IM 耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。

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栏目名称 临床研究
DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2015.12.020
发布时间 2015-07-28
基金项目
四川省卫生厅项目(编号110349) 泸州医学院附属医院青年人才基金
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实用医学杂志

实用医学杂志

2015年12期

1962-1964页

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