换一批局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析
The analysis of gene expression profile and related signal pathways in focal cortical dysplasia
摘要目的：利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良（FCD）病变组织和正常脑组织中差异表达的基因，探讨FCD可能的发病机制。方法：收集FCD患者病变脑组织（病例组）及正常人（对照组）脑组织各3例，抽提总RNA ，利用 Affymetrix 基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因；Real－time qPCR验证芯片结果；生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路，预测FCD可能的致病机制。结果：通过对FCD 组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析，发现在 FCD 组织中 C21orF2、AU152162表达上调， ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。 Real-time qPCR 验证表明，ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义（P ＜0．05）。生物信息学分析表明，ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质，可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸（LPA）信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论：ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调，可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD 的发生，这些基因参与FCD 发生的具体致病机制有待进一步研究。
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关键词
局灶皮质发育不良基因表达溶血磷脂酸信号通路髓鞘Focal cortical dysplasiaGene expressionLysophosphatidic acidSignal pathwayMyelin
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2016.03.003
发布时间
2016-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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