换一批不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征
Analysis of hematological characteristics of patient with different genotypes in lightβ-thalassemia
摘要目的 探讨轻型 β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型.方法 以646例轻型 β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比 β0/βN和 β+/βN突变型间的区别.结果 轻型 β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素.646例患者最常见基因型依次为 β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高.对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义.与 β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高.结论 不同基因型的轻型 β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2018.10.028
发布时间
2018-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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