换一批Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
Germline mutation of the STK11 gene in Peutz-Jeghers patients with carcinomas
摘要目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2018.16.004
发布时间
2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览166
- 被引1
- 下载37
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
