换一批
换一批Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析
Germline mutation of the STK11 gene in Peutz-Jeghers patients with carcinomas
摘要目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.
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栏目名称
基础研究
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2018.16.004
发布时间
2018-09-07
基金项目
国家自然科学基金项目
广东省自然科学基金项目
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