新疆绝经后2型糖尿病女性低密度脂蛋白相关蛋白5基因rs901825和rs7125942位点多态性及突变与骨代谢的关系

The relationship between polymorphism and mutation of rs682429 and rs3781590 of LRP5 gene with bone metabolism in postmenopausal type 2 diabetic women in Xinjiang

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摘要目的探讨低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因多态性及突变与绝经后2型糖尿病(type 2 diabetic,T2DM)女性伴骨质疏松症(osteoporosis,OP)的关系,为绝经后女性T2DM合并OP的防治提供依据.方法纳入136例新疆绝经后女性,依据T2DM病史或OGTT分为NGT组(A组=26例)、骨量异常组(B组=28例)、T2DM组(C组=27例)和T2DM伴骨量异常组(D组=55例);记录年龄、身高等基线资料;检测空腹血糖(FPG)、钙(Ca)、磷(P)等生化指标;采用双能X线(dual energy x-ray,DEXA)法测定骨密度(bone min-eral density,BMD);LRP5基因位点的多态性的检测采用飞行时间质谱法.结果 (1)在LRP5基因rs901825位点中,与A组相比,D组基因型分布差异具有统计学意义(P<0.001);在LRP5基因rs7125942位点中,与A组相比,B组基因型分布差异具有统计学意义(P=0.038).(2)在D组中,LRP5基因rs7125942位点,GC基因型(突变型)的TG高于CC基因型(野生型)[(4.12±0.79)vs.(3.22±1.04),P=0.006].(3)多元线性回归分析显示:TG(β=0.037,P=0.008)与BMD(L1-4)的水平呈正相关,绝经年限(β=-0.007,P=0.0025)与BMD(L1-4)的水平呈负相关;绝经年限(β=-0.008,P=0.028)与BMD(股骨颈)的水平呈负相关.结论(1)新疆绝经后女性LRP5基因rs901825、rs7125942位点基因多态性及基因频率分布与骨代谢可能有关;(2)LRP5基因rs7125942位点的基因突变可能与新疆绝经后女性脂代谢有关;(3)在绝经后T2DM女性中,TG的降低和绝经年限的增高是BMD降低的危险因素.