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    首页 > 实用医学杂志 > 以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系

    以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系

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    摘要神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组遗传性神经变性疾病[1],为溶酶体沉积症,具有特征性的脑部和其他组织细胞溶酶体内自发荧光脂质褐素沉积.其患病率为1/100000～1/14000[2],主要发生在欧美国家及一些亚洲国家,中国较少报道.

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    作者 刘付丽 [1] 周铨 [2] 学术成果认领
    作者单位 广东医科大学 广东湛江524000 [1] 广东医科大学 广东湛江524000;佛山市第一人民医院 广东佛山528000 [2]
    分类号 R741
    栏目名称 临床经验
    DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2022.22.023
    发布时间 2023-01-04
    • 浏览17
    • 被引0
    • 下载12
    实用医学杂志

    实用医学杂志

    2022年38卷22期

    2888-2892页

    ISTICPKUCA

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