河南豫东地区661例非小细胞肺癌常见驱动基因突变分析
Analysis of common driver gene mutations in 661 cases of non-small cell lung cancer in eastern region of Henan Province
摘要目的 分析河南豫东地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)患者常见驱动基因的突变情况.方法 回顾性分析2022年3月至2023年7月就诊于商丘市第一人民医院的661例NSCLC患者,入组病例均采用了5种基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)进行检测.应用统计学方法分析其临床特征与各驱动基因状态之间的关系.结果 661 例NSCLC中EGFR、KRAS、ALK、ROS1、PIK3CA、BRAF、HER2、RET、MET14和NRAS的突变率分别为47.35%、9.68%、5.45%、1.82%、2.87%、1.82%、1.21%、0.91%、0.61%和0%.EGFR、ROS1和HER2的突变更易发生在在女性患者中(P<0.05),而 KRAS突变常发生于男性患者(P<0.05).EGFR、KRAS和ALK突变在腺癌中的突变率显著高于鳞癌和非小细胞肺癌非特指型(NSCLC.NOS)(P<0.05),PIK3CA在NSCLC.NOS中的突变率最高.KRAS基因在Ⅰ+Ⅱ期的突变率显著高于Ⅲ+Ⅳ期(P<0.05),其他基因与临床分期无明显相关性.与吸烟者相比,非吸烟者的总驱动基因突变率明显较高(P<0.05),EGFR、ALK、PIK3CA、ROS1、BRAF和HER2常发生于非吸烟患者中(P<0.05),而KRAS基因更易发生于吸烟患者中(P<0.05).沉渣细胞块标本10种驱动基因突变率78.67%,检出率显著高于其他类型标本(P<0.05).结论 EGFR、KRAS、ALK等常见驱动基因与患者性别、病理类型、临床分期以及吸烟具有一定的相关性.质控合格的沉渣细胞块标本用于基因检测的优势明显,可以在有条件的患者中广泛推广;ARMS-PCR法联合检测10种基因可作为初诊初治NSCLC患者的首选基因检测方法.
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