换一批
换一批摘要患者,26岁,孕25+周系统超声提示:小脑横径 2.26 cm ,右侧侧脑室宽约 1.17 cm ,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等.脊髓圆锥位于L4-L5椎体.室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细.股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整.超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病.孕妇来我科进行遗传咨询,自诉体健,孕前及孕早期无有毒有害物质接触史,否认染色体相关遗传病家族史.丈夫体健,否认近亲结婚.经遗传咨询和充分知情同意后,孕妇及家属选择放弃胎儿,拒绝羊水穿刺,回当地医院行引产术.为进一步确定胎儿先天发育异常的遗传学病因,知情同意后取引产胎儿组织行基于下一代测序(next genera-tion sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencin,CNV-seq)检测,采集父母外周血进行G显带的染色体核型分析.本研究通过我院伦理委员会审批批准(编号:20220120).
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