细针穿刺活检联合高通量测序技术在甲状腺结节诊疗中的应用

Application of FNA combined with next-generation sequencing in the diagnosis and treatment of thyroid nodules

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摘要目的探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查联合高通量测序18基因检测在甲状腺结节诊疗中的作用及其临床意义.方法回顾性研究2021年7-12月苏州大学附属第三医院病理科接收的甲状腺细针穿刺标本97例,送检标本同时行液基细胞学及高通量测序18基因检测,其中33例获得术后病理结果.细胞学诊断依据第3版甲状腺细胞病理Bethesda报告分类标准.组织学诊断依据第5版WHO甲状腺肿瘤分类标准.结果 97例甲状腺细针穿刺标本中标本不满意8例(8.25%),良性病变44例(45.36%),意义不明确的不典型病变9例(9.28%),可疑滤泡性肿瘤或嗜酸细胞肿瘤4例(4.12%),可疑乳头状癌10例(10.31%),乳头状癌22例(22.68%).共有52例(53.61%)检出突变,共检出点突变及基因融合突变10个,其中BRAF突变检出率最高,达63.46%(33/52),BRAF突变在性别、年龄及细胞学诊断各组间差异均有统计学意义(P<0.05).细胞学检查联合高通量测序基因检测诊断的准确性为97.0%,高于单纯细胞学检查(81.8%),具有更高的诊断效能.结论甲状腺细针穿刺细胞学检查联合高通量测序多基因检测可以促进对甲状腺癌的早期诊断,也可为患者的个体化精准治疗提供参考.