换一批超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
Application of ultrasound evaluation of NT thickening and nasal bone dyscalcification combined with CMA in prenatal diagnosis of fetuses
摘要目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值.结果 75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%.单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%.结论 CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估.
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关键词
超声NT增厚鼻骨钙化不良CMA胎儿染色体异常产前诊断ultrasonographyNT thickeningnasal bone dyscalcificationCMAchromosomal abnormalitiesprenatal diagnosis
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-5725.2024.19.015
发布时间
2024-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目（2021A1515220106）
梅州市医药卫生科研项目（2024-B-74）
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