换一批
换一批全外显子组测序揭示家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型LRP5突变的研究
Whole exome sequencing reveals novel LRP5 mutations in familial exudative vitreoretinopathy
摘要目的 确定两个不相关印度家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的致病性基因突变.方法 对2个FEVR家系的先证者进行全外显子组测序(WES),通过Sanger测序进行验证,利用数据分析评估所有已确定的致病突变.使用双荧光素酶报告基因实验技术,探究突变对Norrin/β-catenin信号通路活性的影响.结果 在2个FEVR家系中,鉴定出LRP5基因上两个新的错义突变:c.3503A>G;p.Y1168C和c.4391T>C;p.M1464T,且上述突变分别在两个FEVR家系中与疾病表型共分离.观察到上述两个LRP5基因突变均使Norrin/β-catenin信号通路活性下调.结论 本研究扩展了FEVR的LRP5突变谱,为该病的分子诊断提供理论依据.
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