摘要目的 探讨生长激素释放肽(Ghrelin)基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的关系.方法 我院儿童保健科门诊诊治的特发性矮小症儿童及青少年48例作为研究组,选取同期来我院体检的健康儿童48例作为对照组.采集受试儿童的静脉血,PCR扩增Ghrelin基因rs696217和rs26312位点目的片段,使用测序仪进行测序,对比两组Ghrelin基因rs696217和rs26312位点的多态性,并分析不同基因型特发矮小患儿治疗前和治疗1年后的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSca)、骨龄身高标准差积分(HtSDSba)、生长因子结合蛋白3(IGFBP3)和胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平.结果 特发矮小组的身高、体重、BAI、BAD、IGF-1和IGFBP-3水平明显低于对照组(P<0.05);对照组和特发矮小组rs696217位点和rs26312位点基因分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组中Ghrelin基因rs696217和rs26312位点不同基因型的生长速率明显低于对照组(P<0.05);rs696217位点中GT、TT基因型是特发矮小患病的危险因素(P<0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs696217基因型CC中GV、IGFBP-3和IGF-1水平明显高于CA型和AA型(P<0.05),HtSDSca、HtSDSb比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs26312各基因型中GV、HtSDSca、HtSDSb、IGFBP-3和IGF-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Ghrelin基因rs696217位点GT、TT型与特发性矮小发病及rhGH的疗效相关,对临床rhGH治疗青春期前特发矮小具有一定的指导意义.