换一批
换一批摘要美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明(VUS).VUS在基因检测与分析中甚为常见,为临床遗传病因分析带来困扰.无论是基因位点变异,还是其它的序列变异,凡是遇到VUS,可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析.我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性.
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