换一批摘要Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见病,为常染色体隐性遗传病,主要由于ERCC6 和ERCC8基因突变致病,分别引起CSB、CSA型,导致转录偶联核苷酸切除修复缺陷,引起生长迟缓、智力运动落后、早衰、营养不良、光敏感、神经退行性疾病、视网膜色素变性、肝损害、骨病等多系统损害.近年来,随着分子生物学和基因组学技术的发展,Cock-ayne综合征的病理机制逐渐明确,诊断和治疗策略取得了显著进展.
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关键词
Cockayne综合征转录偶联核苷酸切除修复ERCC6ERCC8多系统损害早衰Cockayne syndromeERCC6ERCC8Transcription-coupled nucleotide excision repair(TC-NER)Multisys-tem damagePremature aging
分类号
R725.8（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6170.2026.01.001
发布时间
2026-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市自然科学基金资助项目（7234365）
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