换一批摘要原发性辅酶Q10 缺乏症 7 型是一种罕见病,为常染色体隐性遗传病,导致线粒体病,由于COQ4 基因双等位基因致病性变异导致辅酶Q10 生物合成障碍,进而引起细胞线粒体能量代谢等异常,造成多系统功能损害.近年来,随着分子遗传学与代谢组学技术的进步,原发性辅酶Q10 缺乏症 7 型的临床表型及分子机制逐步得以阐明,诊断仍具挑战性,且治疗手段有限.本文对原发性辅酶Q10 缺乏症 7 型的临床特征、病理机制、诊断及治疗方法进行综述,并整合最新研究进展,旨在促进该疾病的早期识别与精准干预,为相关科研与临床实践提供理论依据.
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关键词
原发性辅酶Q10缺乏症7型COQ4基因线粒体病能量代谢分子机制治疗策略Primary coenzyme Q10 deficiency type 7COQ4 geneMitochondrial diseasesEnergy metabolismMolecular mechanismTreatment strategy
分类号
R58（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-6170.2026.01.002
发布时间
2026-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省自然科学基金面上项目（2024J011347）
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