换一批摘要目的:建立规范的Duchenne型肌营养不良症产前基因诊断程序.方法:通过Y染色体性别决定基因判断胎儿性别,运用聚合酶链反应检测4个Duchenne型肌营养不良症家系中先证者dystrophin基因缺失热区内16个外显子是否缺失,并对胎儿进行相应外显子检测;对家系成员和胎儿进行第45、49、50内舍子以及5'和3'端短片段串联重复序列的基因连锁分析.结果:2例胎儿为正常男性,1例胎儿为正常女性,1例男性胎儿获得风险染色体.结论:在规范的检测程序和有效的质量控制下,Duchenne型肌营养不良症基因缺失检测结合连锁分析能准确地对Duchenne型肌营养不良症进行产前基因诊断,且是目前最有效的实验室方法.
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