换一批
换一批染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析
Phenotypic and genetic analysis of growth retardation due to chromosome 18p deletion
摘要目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
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关键词
杂色体18p缺失综合征G显带微阵列比较基因组杂交发育迟缓Chromosome 18p deletion syndromeG-bandingarray comparative genomic hybridizationgrowth retardation
主题词
综合征(Syndrome)比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization)遗传学(Genetics)染色体(Chromosomes)染色体, 人, 18对(Chromosomes, Human, Pair 18)
栏目名称
临床研究
DOI
10.13507/j.issn.1674-3474.2016.06.021
发布时间
2016-06-30
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