换一批
换一批高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用
Application of next generation sequencing in detecting mutation gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome
摘要目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性.方法 采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证.通过Sanger法对家系成员进行基因检测.结果 采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因检测到c.796delG杂合缺失突变,Sanger法验证了该突变;采用Sanger法检测发现家系中所有患者均携带MITF基因c.796delG杂合缺失突变,而家系中表型正常者MITF基因c.796位点为野生型.结论 NGS技术可用于Warrdenburg综合征基因突变的快速检测,该家系的致病基因为MITF基因c.796delG杂合缺失突变;MITF基因c.796delG突变为首次报道,是新的致病性突变.
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关键词
Waardenburg综合征MITF基因基因突变高通量测序Waardenburg syndromeMITF genegene mutationnext generation sequencing
主题词
基因(Genes)综合征(Syndrome)突变(Mutation)基因检测(Genetic Testing)小眼畸形相关转录因子(Microphthalmia-Associated Transcription Factor)
栏目名称
临床研究
DOI
10.13507/j.issn.1674-3474.2016.10.023
发布时间
2016-11-01
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