换一批3例腓骨肌萎缩症患者临床特征和基因突变分析
Clinical characteristics and genetic mutation of Charcot-Marie-Tooth disease in three patients
摘要目的 总结腓骨肌萎缩症的临床表现、实验室检查和遗传学特征.方法 回顾性分析2020年1月-2022年12月南京鼓楼医院诊治的3例腓骨肌萎缩症患者的临床特征和基因检测结果.结果 3例均隐匿性起病,临床主要表现为肌肉萎缩、下肢无力、行走不稳,伴有高弓足、足下垂、双足难以背屈,逐渐缓慢加重;肌电图检查显示四肢神经源性损害,下肢受累更重;神经内科查体显示四肢远端肌力下降.例1、例3患者行神经节苷脂抗体谱检测,未见异常.3例脑脊液常规及细菌学检查均正常,蛋白及白蛋白水平增高,例1脑脊液压力增高.MRI检查显示例2患者臂丛神经增粗,例2、例3双下肢肌肉脂肪浸润,例3患者双侧胫腓骨周围肌组织弥漫性渗出改变.例1患者chr17:14050864-15175466区域(包含PMP22基因外显子区)存在大片段重复突变,导致腓骨肌萎缩症1A型;例2患者PMP22基因存在大片段重复突变,符合腓骨肌萎缩症1A型基因突变特征;例3患者PMP22基因未见明显异常,存在GJB1基因c.367C＞T(p.His123Tyr)和c.491G＞T(p.Arg164Leu)错义突变,致病性分析结果显示c.491G＞T位点为疑似致病突变,可导致腓骨肌萎缩症X1型.结论 腓骨肌萎缩症临床主要表现为进行性加重的四肢肌肉萎缩、远端肌力下降,基因检测有助于早期明确诊断.
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关键词
腓骨肌萎缩症四肢肌肉萎缩肌力下降PMP22基因GJB1基因Charcot-Marie-Tooth diseaseextremities muscle atrophymuscle strength decreasePMP22 geneGJB1 gene
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DOI
10.13507/j.issn.1674-3474.2023.07.011
发布时间
2023-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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