换一批摘要目的 分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征.方法 2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检查、基因检测结果及诊断、治疗、转归情况.结果 2例患儿均因呼吸道症状就诊,无神经系统症状,体格检查及超声检查发现肝脾肿大,骨髓涂片可见泡沫细胞.患儿1血清酸性鞘磷脂酶水平降低,存在SMPD1基因c.7delC(p.Arg3Alafs*74)及c.926T＞C(p.Leu309Pro)复合杂合突变,突变分别来自其父母,与NPD-B型相关;患儿2血清酸性鞘磷脂酶水平正常,存在NPC1基因c.2336dupT(p.Val780Argfs*9)及c.269C＞G(p.Pro90Arg)复合杂合突变,突变分别来自其父母,与NPD-C1型相关.患儿1、2分别确诊为NPD-B型、NPD-C1型.NPD-B型患儿确诊后行脾脏半切除术,3个月后行异基因脐血干细胞移植,移植后1年随访肝脾无继续增大,智力、运动发育基本正常,无神经系统症状.NPD-C1型患儿确诊后口服麦格司他胶囊,口服2年后随访,肝脾肿大无缩小,智力正常,运动发育迟缓,无其他神经系统症状.结论 对不明原因肝脾肿大患儿需警惕NPD,应尽早行酶学检测、骨髓穿刺检查及基因检测;骨髓泡沫细胞是NPD重要的诊断线索,确诊需行基因检测和酶学检测.
更多相关知识
关键词
尼曼-皮克病酸性鞘磷脂酶骨髓细胞形态学泡沫细胞基因检测酶学检测Niemann-Pick diseaseacid sphingomyelinasebone marrow cell morphologyfoam cellsgenetic testingenzymatic testing
栏目名称
DOI
10.13507/j.issn.1674-3474.2024.10.017
发布时间
2024-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
