换一批
换一批伴G6PD基因变异狼疮性肾炎患者的临床特点及基因变异分析
Clinicopathological and genetic features of lupus nephritis patients with G6PD variants
摘要目的:分析 3 例携带葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)基因变异的狼疮性肾炎(LN)患者的临床及病理特点,讨论G6PD基因变异检测在系统性红斑狼疮(SLE)中的临床价值.方法:收集 3 例患者的临床病理资料.采用全外显子测序检测LN患者的G6PD基因变异,Sanger测序检测亲属G6PD基因变异情况.G6PD/6 磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法测定G6PD酶活性.定量聚合酶链反应(qPCR)和细胞因子微球检测技术(CBA)检测其中2 例患者的炎症状态特征.结果:3 例患者均曾有血三系减低,Coombs试验均阴性,红细胞碎片均阳性,G6PD酶活性均缺乏.2 例男性患者为G6PD c.G1466T(p.R489L)半合子变异,均遗传自母亲;1 例女性患者为G6PD c.G1466T(p.R489L)及c.G1478A(p.R493H)复合杂合变异,分别遗传自父母双方.qPCR及CBA检测发现,与正常对照相比,2 例患者血细胞干扰素刺激基因IFIT1、IFI44L、OAS1 与MX2 表达明显升高,血清白细胞介素 8(IL-8)及γ干扰素诱导蛋白 10(IP-10)明显升高,提示Ⅰ型干扰素信号通路的过度激活及炎性细胞因子的过度产生.结论:合并G6PD基因变异的LN患者常以贫血为首发或突出临床表现,伴Ⅰ型干扰素信号通路的过度激活以及炎性细胞因子的过度产生,其在SLE发病中的作用值得进一步研究.
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关键词
葡萄糖6磷酸脱氢酶系统性红斑狼疮狼疮性肾炎溶血性贫血glucose 6-phosphate dehydrogenase variantssystemic lupus erythematosuslupus nephritishemolytic anemia
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1006-298X.2023.03.002
发布时间
2023-07-24
基金项目
国家自然科学基金
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