换一批TNFAIP3基因突变导致成人狼疮性肾炎2例并文献复习
TNFAIP3 gene mutations caused adult lupus nephritis in 2 cases and literature review
摘要目的:分析肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变导致的狼疮性肾炎(LN)患者的表型特征.方法:收集2例经全外显子测序检测出携带TNFAIP3基因突变的LN患者的临床和病理资料,通过Sanger测序验证突变,并结合文献检索总结此类患者的表型和致病变异谱特征.结果:病例1,女性,19岁起病,肾脏受累表现为中等量蛋白尿及镜下血尿,肾活检提示LN-Ⅳ+Ⅴ型,有反复发热、面部红斑、关节疼痛、溶血性贫血和癫痫发作等肾外表现.全外显子测序发现TNFAIP3基因c.C811T(p.R271*)变异,为新发变异.病例2,男性,29岁起病,肾脏表现为大量蛋白尿及镜下血尿,肾活检提示LN-Ⅳ型.有皮疹、脱发、关节疼痛、口干、眼干、过敏等肾外表现.患者母亲有复发性无痛性口腔溃疡.全外显子测序发现,该患者携带TNFAIP3基因c.634+2T＞C(p.D212Gfs37*)变异,其母亲也携带该突变.文献检索到TNFAIP3基因突变导致的LN共14例(包括本研究2例),检出13个TNFAIP3基因杂合突变.14例患者中女性(12例,85.71％)为主,多儿童期起病,仅2例成人期起病.皮疹,口腔和(或)生殖器溃疡,反复发热,和关节炎是最常见的肾外表现,10例(71.43％)患者合并多种自身免疫性疾病.多数患者在免疫抑制剂或生物制剂治疗后症状得到有效控制.结论:TNFAIP3基因突变导致的LN表现复杂.对合并多种自身免疫表现的LN患者,应详细询问家族史,及时完善基因测序,以帮助早期诊断和指导个体化治疗.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-298X.2024.05.006
发布时间
2024-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2021YFC2501302）
国家自然科学基金（82170739）
东部战区总医院院管课题（2023LCYYQH028）
江苏省科技资源统筹服务平台肾脏疾病样本库运行经费（BM2015004-1）
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