换一批摘要肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因.临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现.近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号通路调控异常的研究取得了较大进展,也为此类患者的个体化治疗带来希望.本文就肾单位肾痨的致病基因、发病机制和治疗进展作一综述.
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关键词
肾单位肾痨遗传性肾脏病肾间质损害肾小管疾病nephronophthisisgenetic kidney diseaserenal interstitial lesionsrenal tubular disease
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-298X.2024.05.012
发布时间
2024-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
东部战区总医院科技创新研究计划（2023LCYYQH029）
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