换一批Fabry病肾脏损伤患者基因型与临床表型分析
Genotype and clinical phenotype analysis in Fabry disease patients with kidney involvement
摘要目的:探讨 Fabry 病肾脏损伤患者的临床表型、遗传学特征及长期预后.方法:本研究为单中心、回顾性病例系列研究.纳入 2003 年1 月至2025 年9 月在国家肾脏疾病临床医学研究中心确诊的78 例Fabry 病肾脏损伤患者,收集其人口统计学资料、多系统受累情况、肾活检病理结果、生化指标、基因测序结果及随访资料.结果:本研究男性 55 例占比 70.5%,经典型 32 例占比 41.0%.男性发病年龄、确诊年龄均显著早于女性,且 α-半乳糖苷酶 A 活性更低,去酰化衍生物球三糖鞘氨醇(Lyso-GL-3)水平更高(均 P＜0.05).男性心脏受累比例较女性高,但未达统计学差异(P=0.116).30.8%的肾活检患者病理合并其他肾脏疾病,以 IgA 肾病最常见(19.2%).基因检测共鉴定出 49 种 GLA 基因变异,其中 8 种为国际首次报道.携带截短突变的患者起病更早,经典型比例更高,Lyso-GL-3水平更高,但器官受累与错义突变患者无显著差异.中位随访 3.42 年,诊断后中位肾脏生存时间为12.7 年,男性预后显著差于女性(P＜0.05),不同突变类型患者的长期预后差异无统计学意义.结论:本研究系统揭示了 Fabry 病肾脏损伤患者的临床与遗传学特征,首次报道了8 种新的 GLA 基因变异,发现男性患者临床表现更重,预后更差.女性 Fabry 病患者虽整体起病晚,但在重要靶器官受累等方面存在较大个体差异,临床应予以重视.Fabry 病常合并其他肾脏疾病,GLA 基因型与临床表型有一定关联,其对远期肾脏结局的预测价值仍有待进一步研究.
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关键词
Fabry病GLA基因变异α-半乳糖苷酶A活性Lyso-GL-3水平肾脏损伤Fabry diseaseGLA gene variantα-galactosidase A activityLyso-GL-3 levelkidney injury
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-298X.2026.03.004
发布时间
2026-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省基础研究计划重点项目（BK20243061）
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