换一批
换一批摘要目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础.方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变.结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13).Y染色体上SRy和其它23个特异位点均为阴性.未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变.性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织.由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点.结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的.性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因.
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