换一批
换一批3405例产前诊断的指证及其结果评价
A Retrospective Analysis between Indications for the Invasive Prenatal Diagnostics and Chromosomal Karyotypes for 3405 Cases
摘要目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系.方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析.结果:3 405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01).其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1 283)和1.1%(7/664).18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常.结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇.有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生.
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主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)遗传咨询(Genetic Counseling)染色体畸变(Chromosome Aberrations)染色体(Chromosomes)孕妇(Pregnant Women)
分类号
R714.5
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-357X.2008.05.103
发布时间
2008-07-23
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