摘要Y染色体上存在众多精子发生的相关基因.在Y染色体进化过程中形成可稳定遗传的碱基突变位点:SNP位点.根据Y染色体SNP位点不同,把全球人群分为153个单倍群(haplogroup).大量研究显示,Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区基因重组引起的缺失是导致男性不育的重要原因.常见的缺失类型为AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc、AZFabc,以及AZFc区的部分缺失:gr/gr缺失、b2/b3缺失.目前研究表明,Y染色体单倍群不但与精子发生相关,而且与Y染色体微缺失相关,即某些单倍群易发生Y染色体微缺失而导致男性不育.
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