换一批多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用
Application of multiple ligation-dependent probe amplification in molecular diagnosis and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy
摘要目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复.结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息.
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关键词
脊髓性肌萎缩(SMA)运动神经元存活基因(SMN)多重连接依赖性探针扩增(MLPA)产前诊断基因诊断spinal muscular atrophy (SMA)survival of motor neuron (SMN) genemultiple ligation-dependent probe amplification (MLPA)prenatal diagnosisgenetic diagnosis
分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.7669/j.issn.0253-357X.2016.04.0323
发布时间
2016-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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