换一批
换一批摘要经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序.早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷.新近建立的基于NGS的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病.本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限.
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关键词
基因测序下一代测序(NGS)胚胎植入前遗传学诊断(PGD)辅助生殖技术gene sequencingnext-generation sequencing (NGS)preimplataion genetic dignosis (PGD)assisted reproductive technology
分类号
R715
栏目名称
综述
DOI
10.7669/j.issn.0253-357X.2016.08.0666
发布时间
2016-11-01
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