摘要目的 调查贵州省贵阳市汉族、布依族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因多态性,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据.方法 选取2017年2月—2018年6月期间在贵州中医药大学第一附属医院进行备孕及孕期检查的女性为研究对象,共计4143人(其中汉族3942人、布依族201人).采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况,并与已报道的其他地区其他民族进行比较.结果 贵阳市汉族女性MTHFR(C677T、A128C)位点基因型频率和等位基因频率与郑州、乌鲁木齐、珠海、长春、廊坊等地汉族女性及本地布依族女性相比差异均有统计学意义(P<0.05),其中贵阳市汉族女性MTHFR C677T高风险基因型TT型(14.05％)明显低于郑州(40.7％)、乌鲁木齐(26.05％)、长春(31.75％)、廊坊(33.94％)汉族女性,高于珠海汉族女性(5.71％)及当地布依族女性(8.46％);贵阳布依族女性MTHFR 677TT型(8.46％)明显低于延边朝鲜族(18.77％)、银川回族(16.53％)、思南苗族(12.93％)、大理白族(14.54％)、辽源满族(26.00％),高于三亚黎族(3.38％),MTRR 66GG型(6.97％)低于新疆维吾尔族(16.48％)、三亚黎族(13.04％),差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 贵阳市汉族与布依族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性不同于其他地区,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险比例明显低于其他地区人群(郑州汉族、乌鲁木齐汉族、长春汉族、廊坊汉族、延边朝鲜族、银川回族、思南苗族、思南土家族、大理白族、辽源满族),叶酸利用能力高于以上地区人群,具有地域特异性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.