G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立

Establishment of a SNaPshot method for genetic diagnosis of G6PD deficiency in a single cell

二维码有效期 120s

摘要目的建立有效可行的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术. 方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断. 结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97％,等位基因脱扣率为8.08％. 结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断.

作者 吴彤华 ^[1] 成金泉 ^[2] 朱元昌 ^[2] 黄菊 ^[2] 马珍珍 ^[3] 尹彪 ^[2] 曾勇 ^[2] 蔡应木 ^[4] 学术成果认领

作者单位汕头大学医学院,汕头515041;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳518045;深圳中山生殖与遗传研究所,深圳518045;深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,深圳518045 ^[1] 深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳518045;深圳中山生殖与遗传研究所,深圳518045;深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,深圳518045 ^[2] 深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳,518045 ^[3] 汕头大学医学院,汕头515041;汕头大学医学院第一附属医院检验科,汕头515041 ^[4]

关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶植入前遗传学诊断巢式聚合酶链反应多重SNaPshot技术等位基因脱扣 Glucose-6-phosphate dehydrogenase Preimplantation genetic diagnosis Nested PCR Multiplex SNaPshot Allele dropout

主题词诊断(Diagnosis)基因(Genes)缺乏症(Deficiency Diseases)方法(Methods)葡萄糖(Glucose)

栏目名称 实验研究

DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.04.010

发布时间 2015-05-29

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