复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

Multiple genetic factors analysis in patients with recurrent spontaneous abortion

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摘要目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性. 方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析. 结果 (1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34％(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37％);染色体多态性核型的检出率为8.62％ (80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25％);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20％(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高.而凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型. 结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关.