换一批
换一批基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用
Application of NGS-based SNP haplotyping for preimplantation genetic diagnosis of congenital contractural arachnodactyly
摘要目的 探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性. 方法 对活检的滋养层细胞采用多重置换扩增(MDA)的方法扩增全基因组,应用基于NGS的SNP单体型分析和直接测序两种方法对MDA产物进行CCA的种植前遗传学诊断(PGD). 结果 应用MDA方法对活检的4枚囊胚的滋养层细胞成功地进行了全基因组扩增;通过基于NGS的SNP单体型分析发现,其中两枚是未感染CCA的囊胚,另两枚是感染CCA的囊胚;单体型分析结果与直接测序法结果一致.取卵5个月后患者移植一枚基因型正常的冷冻囊胚,于妊娠的第38周经剖宫产成功分娩一体重为2 850 9的健康婴儿. 结论 基于NGS的SNP单体型分析是单基因病的种植前遗传学诊断的有效筛查工具.
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关键词
种植前遗传学诊断先天性挛缩性蜘蛛样指症多重置换扩增新一代测序单核苷酸多态性Preimplantation genetic diagnosisCongenital contractural arachnodactylyMultiple displacement amplificationNext generation sequencingSingle nucleotide polymorphism
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2017.01.011
发布时间
2017-02-22
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