摘要目的 探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性. 方法 采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析. 结果 (1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P＜0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P＞0.05).弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P＜0.05).不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P＞0.05).(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯合子[TT])的发生率为61.5％ vs.50.2％,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.968,95％CI(1.041,3.723),P=0.035];弱精子症与不育症组比较,Tektin-2基因突变(CT+TT)的发生率为61.5％ vs.51.5％,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.918,95％CI(1.014,3.630),P=0.043].结论 Tektin-2基因rs12043423的多态性位点TT基因型和T等位基因增加特发性弱精子症的易感性,在特发性弱精子症的发展中可能是危险因素.