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    首页 > 生殖医学杂志 > 原发性不孕合并原发性色素结节性肾上腺皮质病的遗传生殖探讨

    原发性不孕合并原发性色素结节性肾上腺皮质病的遗传生殖探讨

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    摘要原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明确问题较多,还有患者个人和家庭的意愿等社会因素混杂,需要谨慎处理.本文基于一例PPNAD合并原发性不孕患者的诊疗进行PPNAD遗传生殖方面的探讨.

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    作者 赵鑫 [1] 邓姗 [2] 学术成果认领
    作者单位 秦皇岛市妇幼保健院妇科,秦皇岛 066000;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京 100730 [1] 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京 100730 [2]
    关键词 原发性色素结节性肾上腺皮质病Carney综合征不孕胚胎植入前遗传学筛查
    分类号 R711
    栏目名称
    临床病例讨论
    DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2022.07.022
    发布时间 2022-08-01
    • 浏览34
    • 被引0
    • 下载17
    生殖医学杂志

    生殖医学杂志

    2022年31卷7期

    988-991页

    ISTICCA

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