换一批
换一批扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析
Clinical effect of expanded non-invasive prenatal testing in fetal chromosomal abnormalities
摘要目的 分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果.结果 在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03％;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14％.NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06％,13.33％)、T18(0.10％,47.62％)、T21(0.26％,83.33％)、其他常染色体异常(0.03％,25.00％)、SCAs(0.75％,26.54％)、CNVs(0.84％,39.26％);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常.171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例.结论 NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率.
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