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首页 > 生殖医学杂志 > 多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例

多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例

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摘要基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础.下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误.本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多囊肾患者所经历的基因诊断的曲折过程,提醒我们在临床工作中对基因检测结果持审慎态度,避免落入误诊的陷阱.

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作者 柏海燕 [1] 魏莲花 [1] 李晓芳 [1] 师娟子 [1] 学术成果认领
作者单位 西北妇女儿童医院生殖中心,西安 710000 [1]
关键词 单基因病基因诊断下一代测序多重连接探针扩增单基因病胚胎植入前遗传学检测
分类号 R715.5
栏目名称
临床病例讨论
DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2023.04.020
发布时间 2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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生殖医学杂志

生殖医学杂志

2023年32卷4期

603-609页

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