换一批
换一批产前诊断16p13.11微缺失/微重复胎儿的遗传学分析和妊娠结局
Pregnancy outcomes and genetic analysis of prenatal 16p13.11 microdeletion and microduplication fetuses
摘要目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017 年10 月至 2023 年 2 月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前 SNP-array诊断为 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的 18 例孕妇的临床资料.分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系.结果 18 例 16p13.11 微缺失/微重复胎儿中 2 例为微缺失,片段大小分别为 1.4Mb 和 2.85 Mb,均为致病性 CNV;16 例为微重复,片段大小为 790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS).18 例胎儿中 17 例最小重叠区域为 15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1 等.7 例(38.9%,7/18)有超声检查异常,以心血管异常为主(71.4%,5/7).14 例进行了亲本来源检测,母源遗传 6 例,父源遗传 3 例,新发变异 5 例.3 例病例(16.7%,3/18)选择引产;15 例(83.3%,15/18)选择继续妊娠直至分娩,其中 1 例新生儿右耳听力受损,1 例新生儿室间隔缺失,其余随访均无异常.结论 16p13.11 微缺失/微重复胎儿超声检查表现主要为心血管异常.当胎儿 SNP-array诊断为 16p13.11 微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,科学指导孕妇的妊娠选择.
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关键词
16p13.11微缺失/微重复单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异产前诊断16p13.11 microdeletion/microduplicationSNP-arrayCopy number variationPrenatal diagnosis
分类号
R715.5
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2023.11.013
发布时间
2023-11-28
基金项目
广东省医学科学技术研究基金项目
深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目
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