换一批
换一批甲状腺激素受体相互作用物11基因变异所致软骨生成不全ⅠA型家系遗传学分析
Pedigree genetics analysis of TRIP11 mutation in achondrogenesis ⅠA
摘要软骨生成不全1A型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关.本研究采集了 1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血,通过提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术对胎儿组织及其父母进行平行测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证;并对以往报道基因检测结果进行文献复习,结合文献复习探讨该病的临床特点.结果发现了胎儿TRIP11检测到复合杂合变异c.790C＞T(p.R264*)/c.589-2A＞G,两位点分别来自父亲和母亲,符合常染色体隐性遗传.本研究报道的TRIP11基因复合杂合变异尚未见报道,拓宽了软骨生成不全1A型的基因变异谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础.
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关键词
软骨生成不全ⅠA型牙软骨发育不良甲状腺激素受体相互作用物11基因高尔基体微管相关蛋白210Achondrogenesis ⅠAOdontochondrodysplasiaThyroid hormone receptor interactor 11Golgi microtubule-associated protein 210
分类号
R394
栏目名称
临床研究
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2024.04.008
发布时间
2024-04-23
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