76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析

Study on chromosomal abnormal karyotype and clinical phenotype in peripheral blood of 76 patients

二维码有效期 120s

摘要目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性.方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象,分析性染色体异常与临床表型的相关程度.结果 5 652例患者中有76例(1.3％)性染色体异常核型,其中性染色体数目异常25例(32.9％,25/76),主要包括47,XXY、47,XXX、45,X、48,XXYY,其临床主要表现为相应的综合征表型,47,XXY和45,X患者生殖器与第二性征发育异常明显.性染色体结构异常13例(17.1％,13/76),主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等,X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常,X短臂末端缺失表现为身材矮小,Y长臂缺失表现为无精子症.性染色体异常核型嵌合34例(44.7％,34/76),其中性染色体数目异常嵌合的有23例,性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同,临床表型差异比较大.性反转4例(5.3％,4/76),2例46,XY的社会性别为女性,2例46,XX的社会性别为男性,临床表现为不孕不育、无精子症.雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46,XY的患者表现为女性社会性别.结论性染色体核型异常与临床表型,如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关.对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析,可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议.