换一批
换一批摘要目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388例胎儿的临床资料,比较其染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)的检测结果.结果 388例胎儿骨骼发育异常产前样本中,染色体核型分析结果发现异常20例,异常检出率为5.2％(20/388);SNP-array检出异常56例,异常检出率为14.4％(56/388).在SNP-array检出的56例异常胎儿中,有19例胎儿的染色体核型分析结果为异常,其余37例胎儿核型正常.这37例正常核型胎儿中有12例为致病性拷贝数变异(CNVs),检出率为3.1％(12/388);另外25例为临床意义不明性CNVs.结论 当超声检查提示胎儿骨骼发育异常时,胎儿可能存在染色体异常,建议行介入性产前诊断,以明确胎儿是否存在致病性基因缺陷,为临床遗传咨询提供更多参考依据.
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关键词
骨骼发育异常染色体异常染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列遗传学分析Skeletal dysplasiaChromosomal abnormalitiesChromosome karyotype analysisSingle nucleotide polymorphism arrayGenetic analysis
分类号
R714.53
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2024.06.007
发布时间
2024-06-25
基金项目
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目（S2020060）
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